Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico / Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case report

El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.

Primer reporte de enfermedad sistémica por arañazo de gato (Bartonella henselae) en el Perú / First case report of systemic cat-scratch disease (Bartonella henselae) in Peru

Introducción: la enfermedad por arañazo de gato(EAG) en la mayoría de las veces es descrita en su forma típica, las formas sistémicas son raras y de escaso reporte. La EAG puede tener una gran variedad de presentaciones, siendo algunas de ellas poco frecuentes. Es la primera vez que se reporta esta forma de presentación en el Perú. Caso clínico: presentamos aquí dos niñas de cinco y seis años de edad, hospitalizadas en el Servicio de Pediatría del HNCASE EsSalud Arequipa. Con formas sistémicas de enfermedad por arañazo de gato. Las niñas fueron arañadas por gatos cachorros sin reacción local, las cuales presentaron fiebre prolongada, malestar general, anorexia, cefalea, dolor abdominal, compromiso de ganglios, hepatomegalia y esplenomegalia, velocidad de eritrosedimentación globular (VSG) acelerada, proteína C reactiva (PCR) elevada, leucocitosis, desviación izquierda, transaminasas hepáticas discretamente elevadas o normales, en ambas se confirma el diagnóstico con la reacción serológica positiva (IgG e IgM) para Bartonella henselae y microabscesos hepatoesplénicos en la TAC abdominal. En ambas el tratamiento antibiótico combinado con macrólido más rifampicina por un mes tuvo eficacia terapéutica.

Introduction: Cat-scratch disease most of the times is described reporting its typical form; systemic forms are rare and they are seldom reported. Cat-scratch disease may have a great variety of presentations, and some of them are quite unusual. This is the very first time that the systemic form is reported in Peru. Clinical case: We present two girls, 5 and 6 years old, hospitalized in the pediatric ward of Hospital Nacional Carlos Alberto Seguin, EsSalud, Arequipa, Peru, who presented with the systemic form of cat scratch disease. Both girls were scratched by kittens without developing a characteristic local reaction, and they presented with prolonged fever, malaise, anorexia, headache, abdominal pain, lymph node enlargement, liver and spleen involvement, accelerated erythrocyte sedimentation rate, high levels of C-reactive protein, leukocytosis, left shift, slightly elevated or normal liver enzymes; and in both girls the diagnosis was confirmed with a positive result in serological testing (IgG and IgM) for Bartonella henselae. Also, some splenic microabscesses were found in the CT scan. Both girls responded to antimicrobial therapy using a macrolide combined with rifampin for one month.

Utilidad de la Inmunoglobulina M en sangre de cordon umbilical como ayuda al diagnóstico precoz de infección en el recién nacido

El presente trabajo, UTILIDAD DE LA INMUNOGLOBULINA M EN SANGRE DE CORDON UMBILICAL COMO AYUDA AL DIAGNOSTICO PRECOZ DE INFECCION EN EL RECIEN NACIDO, es un estudio de tipo Transversal, realizado en el Servicio de Neonatología del Hospital Regional Honorio Delgado de Arequipa en los meses de Julio - Agosto de 1997. Se partió del hecho de que no ocurre trasporte materno fetal de Ig.M, las concentraciones elevadas (> de 35 mg/dl) de Ig.M en el feto o Recién Nacido, son sugestivas de infección intrauterina, intraparto o en el periodo neonatal precoz. Se incluyeron en el estudio a todos los Neonatos nacidos en el Hospital con sospecha de Infección por antecedentes prenatales y/o connatales; se excluyó aquellos com imcompatibilidad sanguinea y con alteración de la barrera placentaria. A los 50 casos objeto del estudio, se aplicó la Prueba RAPITEX-Ig.M (látex) para dosaje semicuantitativo de Ig.M en sangre de cordón umbilical por micrométodo, relacionado los resultados con los antecedentes perinatales, cuadro clinico, exámenes auxiliares de rutina y diagnostico final.Se observo que la Ig M (latex) fue positiva en el 66 por ciento de los casos, demostrando tener una alta sensibilidad (93.10 por ciento) y considerable especificidad (71.42 por ciento), en comparación a los demás exámenes de rutina, que demostraron un baja sensibilidad (30 por ciento en promedio), aunque buena especificidad (95 por ciento), completamentándose la Ig.M con estos últimos. En ralación a los antecedentes patológicos y el resultado de la Ig.M, no se encontró diferencia significativa entre los positivos y negativos, excepto para la vida variable líquido amniótico fétido. Así mismo en el cuadro clínico y el resultado de la prueba Ig.M (látex). Se encontró a las manifestaciones digestivas como las mas frecuentes con diferencia estadísticamente significativa entre ambos grupos, seguida por las del aparato respiratorio y el Sistema Nervioso Central en menor porcentaje. Se concluyó que la prueba RAPITEX Ig.M (latex) es de utilidad para ayudar al diagnóstico precoz del neonato infectado.